Celiakia – co to jest za choroba i jakie są jej przyczyny?

Celiakia to przewlekła choroba o podłożu autoimmunologicznym, znana również jako choroba trzewna, w której spożywanie glutenu prowadzi do nieprawidłowej, nadmiernej odpowiedzi układu odpornościowego. U osób predysponowanych genetycznie, najczęściej z obecnością HLA DQ2  lub HLA DQ8, kontakt z glutenem powoduje uszkodzenia jelita cienkiego, obejmujące błonę śluzową jelita cienkiego oraz stopniowy zanik kosmków jelitowych. W efekcie dochodzi do zaburzeń wchłaniania składników odżywczych i substancji odżywczych, co w dłuższym okresie wpływa na funkcjonowanie całego organizmu człowieka, a nie tylko na dobrostan przewodu pokarmowego.

Istotną rolę w rozwoju choroby odgrywają predyspozycje genetyczne, jednak sama ich obecność nie oznacza jeszcze, że dana osoba zachoruje –  na celiakię choruje jedynie część osób z takimi cechami. Choroba może ujawnić się zarówno w dzieciństwie, jak i w wieku dorosłym. Objawy choroby mogą być niewielkie nawet w czasie długotrwałego spożywania glutenu w trakcie stosowania normalnej , codziennej diety. Z tego powodu celiakia bywa trudna do jednoznacznego rozpoznania i przez lata może pozostawać niezdiagnozowana.

Celiakia należy do grupy choroby autoimmunologiczne i bywa współistniejąca z innymi chorobami autoimmunologicznymi, co dodatkowo komplikuje obraz kliniczny. Nieleczona prowadzi do postępujących uszkodzenia jelita cienkiego, nasilających się objawów klinicznych oraz zwiększonego ryzyka powikłań ogólnoustrojowych. Dlatego tak ważne jest zrozumienie mechanizmów tej choroby oraz znaczenia prawidłowej diagnozy na wczesnym etapie.

Jakie są objawy celiakii u dorosłych?

Objawy celiakii u dorosłych są często mniej oczywiste niż u dzieci i mogą dotyczyć nie tylko układu pokarmowego, ale również wielu innych układów w organizmie. U części pacjentów symptomy są subtelne lub nietypowe, co może opóźniać rozpoznanie celiakii nawet o wiele lat. Warto zwrócić uwagę zarówno na dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, jak i tzw. objawy pozajelitowe, które bywają mylące i przypisywane innym schorzeniom.

Do charakterystycznych objawów celiakii u dorosłych należą:

• przewlekła biegunka lub biegunka tłuszczowa
• bóle brzucha i wzdęcia
• utrata masy ciała mimo prawidłowego apetytu
• niedobory składników odżywczych, w tym niedoboru żelaza i stężenia kwasu foliowego
• przewlekłe zmęczenie, osłabienie, senność
• zaburzenia neurologiczne, w tym neuropatia obwodowa i zaburzenia koncentracji uwagi
• zaburzenia psychiatryczne, takie jak depresja czy lęk
• zaburzenia płodności i problemy hormonalne
• zaburzenia ruchomości stawów i bóle mięśniowo-stawowe
• zmiany w obrębie jamy ustnej (np. niedorozwój szkliwa zębowego)
• objawy skórne, np. opryszczkowate zapalenie skóry

U wielu chorych objawy występują latami w formie nawracających epizodów o różnym nasileniu. Czasami jedynym sygnałem może być izolowany niedobór żelaza lub przewlekłe uczucie zmęczenia. Dlatego przy podejrzeniu zaburzeń ze strony układu pokarmowego lub przy utrzymujących się objawach pozajelitowych, warto rozważyć diagnostykę w kierunku celiakii.

Celiakia – kiedy warto wykonać badania i na czym polega diagnostyka?

Diagnostyka celiakii bywa wyzwaniem, szczególnie u dorosłych, u których objawy często są niespecyficzne lub nietypowe. Rozpoznania celiakii warto szukać w przypadku występowania przewlekłych dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, jak również w sytuacjach powtarzających się niedoborów składników odżywczych, przewlekłego zmęczenia czy zaburzeń neurologicznych. Badania należy rozważyć także u osób z innymi chorobami autoimmunologicznymi oraz u tych, które mają predyspozycje genetyczne, np. w rodzinie występowała celiakia klasyczna lub celiakia nietypowa.

Pierwszym krokiem w diagnostyce celiakii są zwykle badania serologiczne, które wykrywają obecność przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG), endomysium (EMA) lub deamidowanym peptydom gliadyny (DGP). Dla uzyskania wiarygodnych wyników konieczne jest wykonanie badań w okresie spożywania glutenu, ponieważ wcześniejsze wprowadzeniu diety bezglutenowej może je zafałszować. W przypadkach wątpliwości diagnostycznych zaleca się również badania genetyczne w kierunku obecności HLA DQ2/DQ8, które potwierdzają podatność na chorobę, ale nie są wystarczające do jej ostatecznego potwierdzenia.

Ważnym narzędziem diagnostycznym pozostaje nadal też biopsja jelita cienkiego, czyli badanie histopatologiczne pobranego wycinka błony śluzowej, które pozwala ocenić stopień uszkodzenia, w tym zaniku kosmków jelitowych i zmiany w obrębie błonie śluzowej jelita cienkiego. Wyniki badań powinny być zawsze interpretowane przez lekarza w kontekście objawów klinicznych, historii pacjenta oraz stanu ogólnego. Tylko prawidłowa diagnoza pozwala wdrożyć skuteczne leczenia celiakii i uniknąć poważnych konsekwencji wynikających z uszkodzenia jelita cienkiego.

Dieta bezglutenowa i inne metody leczenia celiakii

Leczenie celiakii polega przede wszystkim na ścisłego przestrzegania diety bezglutenowej przez całe życie, co oznacza całkowite wyeliminowanie produktów zawierających gluten z codziennego jadłospisu. Tylko wprowadzenie diety bezglutenowej pozwala na regenerację kosmków jelitowych, zahamowanie uszkodzenia jelita cienkiego oraz stopniowe ustępowanie objawów celiakii. Już po kilku tygodniach od stosowania diety bezglutenowej u większości pacjentów obserwuje się poprawę samopoczucia i normalizację wyników badań. Jednak skuteczność terapii zależy od konsekwencji i dokładności w eliminowaniu nawet śladowych ilości glutenu, ponieważ nawet niewielkie ilości mogą wywołać ponowną reakcję autoimmunologiczną.

W przypadku osób, u których mimo przestrzegania diety bezglutenowej objawy się utrzymują, można podejrzewać celiakia oporna – rzadką postać choroby wymagającą dodatkowej diagnostyki i specjalistycznego podejścia. W takich sytuacjach rozważa się leczenie farmakologiczne, mające na celu osłabienie nadmiernej odpowiedzi układu odpornościowego oraz ograniczenie stanu zapalnego w obrębie jelita cienkiego. Obecnie nie ma zatwierdzonych leków specyficznie leczących celiakię, jednak prowadzone są intensywne badania nad terapiami wspierającymi lub potencjalnie zastępującymi stosowania diety bezglutenowej.

Szczególną uwagę należy poświęcić edukacji pacjenta, zwłaszcza na początku leczenia. Wsparcie dietetyka może być niezbędne do zbilansowania jadłospisu, zapobiegania niedoborom składników odżywczych i uniknięcia typowych błędów dietetycznych. W przypadku dzieci ważne jest także odpowiednie dostosowanie diety dziecka do jego potrzeb rozwojowych oraz monitorowanie wchłaniania składników odżywczych. Ostatecznym celem leczenia jest pełna kontrola przebiegu celiakii i poprawa jakości życia pacjenta, przy jak najmniejszym ryzyku powikłań.

Celiakia a badania kliniczne – nadzieja na nowe metody leczenia?

Choć obecnie jedyną skuteczną metodą leczenia pozostaje ścisłe przestrzegania diety bezglutenowej, badania kliniczne prowadzone na całym świecie dają nadzieję na opracowanie nowych terapii wspierających leczenie celiakii. W centrum zainteresowania znajdują się przede wszystkim preparaty mające na celu ograniczenie nadmiernej odpowiedzi układu odpornościowego oraz możliwość włączenia do diety glutenu. W testowanych metodach bada się między innymi enzymy rozkładające gluten zanim wywoła on reakcję zapalną, szczepionki modyfikujące odpowiedź immunologiczną czy związki chroniące błonę śluzową jelita cienkiego przed uszkodzeniem.

Powiązane badania obejmują także próby opracowania farmakologicznych metod łagodzenia objawów klinicznych celiakii, szczególnie u pacjentów z celiakią oporną lub z trudnościami w stosowaniu normalnej diety. Udział w badaniach klinicznych może być opcją dla części pacjentów spełniających kryteria kwalifikacyjne i poszukujących dodatkowego wsparcia poza standardowym leczeniem. Warto jednak podkreślić, że każda forma eksperymentalnej terapii powinna być prowadzona pod ścisłym nadzorem medycznym i zgodnie z wytycznymi bezpieczeństwa.

Obserwowane postępy w dziedzinie diagnostyki celiakii i terapii farmakologicznej to szansa na zwiększenie komfortu życia chorych na celiakię i zmniejszenie ryzyka powikłań wynikających z uszkodzenia jelita cienkiego. Choć leczenie celiakii nie da się jeszcze całkowicie uniezależnić od diety, trwające badania pozwalają patrzeć w przyszłość z ostrożnym optymizmem.